Diagnostic de la fibrose kystique

Si un médecin croit qu’une personne est atteinte de fibrose kystique, il recommande généralement de faire passer un test de sudation. Il s’agit d’un test simple et non douloureux qui permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d’autres symptômes, pourrait indiquer la présence de fibrose kystique.

Les tests génétiques sont aussi employés pour diagnostiquer la fibrose kystique surtout chez les adultes, ou lorsque les résultats du test de sudation sont peu concluants. L’ADN obtenu à l’aide d’un échantillon de sang ou d’un écouvillon buccal est analysé pour détecter la présence du gène à l’origine de la maladie. Les tests génétiques servent aussi à diagnostiquer la fibrose kystique avant la naissance.

Certaines provinces procèdent au dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. 

Environ 60 % des cas de fibrose kystique sont diagnostiqués durant la première année de vie et 90 %, durant les dix premières années de vie. Pour en savoir plus sur le diagnostic de la FK à un âge avancé, consultez le site Cystic Fibrosis Education.
 

Révision : 2010-07-29