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Certaines personnes présentent une forme très grave de la maladie, alors que d’autres présentent des symptômes plus « légers ». Cela est en partie dû au fait qu’il existe plus de 1 700 mutations différentes dans le gène responsable de la fibrose kystique. Entrent aussi en cause les facteurs environnementaux et les gènes modificateurs – des gènes qui ne causent pas la fibrose kystique, mais qui ont des conséquences sur sa gravité.
Les chercheurs ont identifié à ce jour des gènes modificateurs qui influent sur l’âge de la première infection à Pseudomonas aeruginosa, la gravité de la maladie pulmonaire, la présence d’une hépatopathie associée à la fibrose kystique et la présence d’iléus méconial (blocage intestinal) à la naissance.
Plusieurs chercheurs subventionnés par Fibrose kystique Canada étudient les gènes modificateurs. L’ensemble de ces travaux pourraient permettre de concevoir des traitements personnalisés selon un profil génétique plus complet.
La Dre Christina Haston (Université McGill, Montréal) cherche les gènes modificateurs qui influent sur la réponse immunitaire dans les poumons des souris fibro-kystiques. Ses travaux pourraient permettre d’élaborer des traitements axés sur le système immunitaire et ainsi d’atténuer la gravité de la maladie pulmonaire avec le temps.
Le Dr Andrew Sandford (The University of British Colombia, Vancouver) analyse l’information génétique des personnes fibro-kystiques et de leur famille afin d’identifier des gènes modificateurs qui influent sur la gravité de la fibrose kystique.
Le Dr Julian Zielenski (The Hospital for Sick Children, Toronto) analyse l’information génétique de la population fibro-kystique afin de repérer des gènes modificateurs qui peuvent être importants dans l’évolution de la maladie.
La Dre Lisa Strug (The Hospital for Sick Children) analyse des données portant sur la population fibro-kystique canadienne, comme l’état nutritionnel, qui indiquent la gravité de la maladie. Ces renseignements seront associés à des données génétiques pour permettre d’identifier des gènes modificateurs et leurs effets sur la gravité de la fibrose kystique.
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Révision : 2011-01-29
